Гемофилия

[~Азалия~]

   А вопрос вот какой. Если верить школьным учебникам по биологии, то гемофилия проявляется в основном у мужчин, при этом женщины являются либо здоровыми, либо носительницами гена гемофилии. Девочки же, у которых патология гена имеет место в обеих Х-хромосомах, не выживают.
   Однако в тех же учебниках написано, что женщины болеют гемофилией редко. Т.е. случаи, когда такие женщины проживали хотя бы короткую жизнь, всё-таки были зафиксированы. Почему это исключение возможно?
   И ещё. Может ли мужчина, не болея, быть носителем гена гемофилии? На мой взгляд, нет, но хотелось бы спросить у знающих людей)

Comments

[Jey KK]

Гемофилия - генетически передающееся заболевание, рецессивное, связанное с Х-хромосомой..
Зафиксированные случаи болезни у женщин - это, скорее всего, Х'Х' генотип, гомозиготность на отсутствие фактора VII или IX. Сами понимаете, с полным отсутствием этих факторов в крови девочки умирали в первые дни жизни от кровотечения.
Обычно же женщины являются только носителями гемофилии, генотип X'X. Болезнь практически не проявляется, здоровый ген-то есть.

Мужчина носителем быть не может из-за того, что у него нет возможности иметь здоровый ген) Гаплозиготность же)
Тут один из двух вариантов - либо XY (здоровый) либо X'Y (больной). Третьего вариант, как у женщин, не существует..

Хотяяя.. Если взять мущщинку с синдромом Клайнефельтера, у которого мама - носительница гена гемофилии, то почему нет.. Будет генотип X'XY. Хотя вероятность такого крайне мала. Да и важности никакой не несет - мужчины же бесплодны, детям гемофилия передасться не сможет.

[~Азалия~]

Ахха) Значит, всё так, как я и думала, как нам и говорили. Спасибо большое, теперь можно спать спокойно.

Отдельная благодарность за пример с синдромом Клайнефельтера. Моего образования не хватает, чтобы даже предположить такой вариант)))

[Jey KK]

~Азалия~
Та не за что)

Кстати, вы по английски медицинскую литературу читаете? А то я вам все еще должна механизм развития второго типа диабета ^^' (Сорри, свалилась с гриппом, не до этого было).
Если с английским проблем нет - я бы могла переслать вам конспект одной из наших лекций, там очень хорошо объясняется развитие этого типа диабета.. Переводить лень и некогда - микробиология в понедельник, а у меня еще конь не валялся

[~Азалия~]

Mister UG
Как это не за что? Меня теперь любопытство мучить не будет
Хотелось бы, но нет) Английским я владею весьма вяленько, что называется "Читаю и перевожу со словарём". Хотя... Вдруг разберусь? Интересно же